Хора с фамилна предразположеност към колоректален карцином с частично известни генетични причини.
Потвърдени или потенциални носители на наследствен колоректален карцином.
Хора с хронични възпалителни заболявания на червата.
Спорадичен колоректален карцином
Роднини на пациенти с колоректален карцином
Роднини от първа степен (родители, братя и сестри, деца) имат 2-3 пъти по-висок риск от колоректален карцином, който се увеличава до 3-4 пъти, ако ракът се е проявил преди 60-годишна възраст или ако повече от един роднина е засегнат.
Роднини от втора степен (баби и дядовци, чичовци и лели, внуци) имат леко повишен риск (относителен риск: 1.5).
20-30% от случаите на колоректален карцином показват фамилно натрупване без идентифицирани генетични причини.
Рискът от рак на дебелото черво е по-висок в сравнение с рака на ректума (относителен риск: 2.4 срещу 1.9).
Роднини на пациенти с колоректален аденом
Роднини на пациенти, диагностицирани с аденоми преди 50-годишна възраст, имат двоен риск от колоректален карцином.
Рискът нараства с намаляване на възрастта на индекса на пациента, като е четири пъти по-висок при диагностика преди 50 години.
Пациенти, които отговарят на критериите на Амстердам или Бетезда, трябва да преминат генетично консултиране.
Проследяването трябва да започне на 25-годишна възраст с колоноскопия на всеки 3-5 години.
Основен момент: Носителите на мутация имат риск през живота от 50-70% за колоректален карцином и 20-60% за ендометриален карцином.
HNPCC е автозомно-доминантно, с 50% риск от предаване на роднини от първа степен.
Критерии Амстердам
Критерии Амстердам I
Критерии Амстердам II
- Поне 3 роднини с хистологично потвърден колоректален рак
- Поне 3 роднини с рак, свързан със синдрома на Линч
- Един от тях трябва да е роднина от първа степен на другите двама
- Един от тях трябва да е роднина от първа степен на другите двама
- Засегнати са поне две последователни поколения
- Засегнати са поне две последователни поколения
- Поне един случай е диагностициран преди 50-годишна възраст
- Поне един случай е диагностициран преди 50-годишна възраст
- Изключен е фамилен аденоматозен полипоз
- Изключен е фамилен аденоматозен полипоз при колоректален рак
- Туморите са хистологично потвърдени
- Туморите са хистологично потвърдени
Критерии Бетесда
Оригинални критерии Бетесда
Ревизирани критерии Бетесда
1. Колоректален рак при пациент под 50-годишна възраст
1. Колоректален рак, диагностициран при пациент под 50-годишна възраст
2. Наличие на синхронен или метахронен колоректален рак или друг рак, свързан със синдрома на Линч
2. Наличие на синхронен или метахронен колоректален рак или друг рак, свързан със синдрома на Линч, независимо от възрастта
3. Колоректален рак с MSI-H хистология, диагностициран при пациент под 60-годишна възраст
3. Колоректален рак с MSI-H хистология, диагностициран при пациент под 60-годишна възраст
4. Колоректален рак и роднина от първа степен със свързан със синдрома на Линч рак, диагностициран преди 50-годишна възраст
4. Колоректален рак при пациент с един или повече роднини от първа степен със заболяване, свързано със синдрома на Линч, диагностицирано преди 50-годишна възраст
5. Колоректален рак и двама или повече роднини от първа или втора степен със свързани със синдрома на Линч тумори, независимо от възрастта
5. Колоректален рак при пациент с двама или повече роднини от първа или втора степен със заболявания, свързани със синдрома на Линч, независимо от възрастта
MSI-H: висока микросателитна нестабилност
Препоръки за проследяване
Роднини от първа степен на пациенти с колоректален карцином
Начална колоноскопия: 10 години преди възрастта на индекса или до 40-45 години.
Интервал: На всеки 10 години, ако не се открият полипи.
Групи с висок риск (HNPCC)
Начална колоноскопия: На 25 години или по-рано в зависимост от фамилната история.
Интервал: Годишно поради ускорена прогресия на туморите.
Възраст
Преглед
Интервал
От 25 години
Физикален преглед
ежегодно
От 25 години
Колоноскопия
ежегодно
От 25 години
Гинекологичен преглед, включително
ежегодно
трансвагинална сонография (за жени)
ежегодно
От 35 години
ЕГД (езофаго-гастродуоденоскопия)
редовно
От 35 години
Ендометриална биопсия (за жени)
ежегодно
Аденоматозни полипозни синдроми
Класическа фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Основен момент: Нелекуваната FAP почти неизбежно води до колоректален карцином.
Проследяване: Годишна сигмоидоскопия, започваща на 10-годишна възраст.
Атенюирана FAP
Основен момент: По-малко аденоми, по-късно начало в сравнение с класическата FAP, но все пак висок риск от карцином.
Проследяване: Годишна колоноскопия, започваща на 15-годишна възраст.
MAP (Полипоза, асоциирана с MUTYH)
Автозомно-рецесивно; риск през живота от 70-80%.
Проследяване: Годишна колоноскопия, започваща на 18-20 години.
Хронични възпалителни заболявания на червата
Улцерозен колит
Повишен риск: Рискът от колоректален карцином е повишен.
Проследяване:
Панколит: На всеки 1-2 години, започвайки 8 години след началото на симптомите.
Левостранен колит: На всеки 1-2 години, започвайки 15 години след началото.
Болест на Крон
Повишен риск при засягане на дебелото черво, макар че стратегиите за проследяване не са добре дефинирани.
